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아벨리노 각막이상증 DNA검사 실시하고 있습니다.
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안녕하세요?
최근에 언론에 보도되어 관심을 받고 있는 아벨리노 각막이상증에 대한 유전자 검사를 실시하고 있습니다.
아벨리노 각막이상증은 유전질환으로서 나이가 들면서 투명하던 각막에 BIGH3 유전자의 변이로 비정상 단백질이 침착되면서 각막혼탁을 유발하는 질환입니다.
부모 모두에게서 비정상 유전자를 물려 받은 동형접합자(Homozygote)인 경우 발현이 빨라 소아기(10대 이전)에 이미 심한 각막혼탁으로 인해 시력이 저하되므로 쉽게 발견이 됩니다. 그러므로 모르고 레이저시력교정수술을 받을 가능성은 없습니다.
부모중 한 쪽에서만 비정상 유전자를 물려 받은 이형접합자(Heterozygote)는 10대 초에 증상이 나타나기 시작하여 평생에 걸쳐 각막혼탁이 점점 증가하게 되므로 대부분은 시력교정수술을 받을 나이에는 이미 세극등현미경 검사상에서도 발견할 수 있습니다. 그러나 개인 차이가 있으므로 수술을 받을 당시에 발현하지 않은 경우에는 DNA 유전자검사를 통해서만 알 수 있습니다.
만약 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는데 수술을 받게 되면 각막혼탁이 가속되어 수년 내에 시력이 많이 떨어질 수 있으므로 수술 전에 검사를 통해 수술을 받지 않도록 조치를 합니다.
유전자 검사는 구강점막, 피부, 모발, 혈액 등 다양한 방법으로 가능하며 염기서열 분석법으로 정확하게 검사가 가능합니다.
검사 결과는 검사 다음 날 알 수 있습니다.
굿모닝안과는 안전한 수술을 위해 아벨리노 각막이상증 유전자검사를 적극적으로 실시하고 있습니다.
감사합니다.
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