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아벨리노 각막이상증 DNA검사

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  • 최근 들어 시력교정수술 관련 각종 메스컴의 뉴스와 인터넷으로 자주 접하게 되는 아벨리노각막증(Avellino corneal dystrophy)은 부모님으로부터 유전되는 상염색체 우성 유전질환입니다.
    나이가 들면서 점차 각막에 과립상 혼탁이 진행되어 시력이 저하되는 질환입니다. 정식 명칭은 제 2형 과립형 각막이상증(Granular Corneal Dystrophy type2)이며 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해온 가족에서 발견되어 붙여진 이름입니다.
    물론 이 질환은 그 이전부터 있었습니다.

  • 만약 부모님 두 분으로부터 물려받은 동형접합자(Homozygote)는 6세경부터 실명할 수 있습니다.
  • 부모님 중 한 분에게서 유전자를 물려받은 이형접합자(Heterozygote)는 12세경부터 각막혼탁이 생기기 시작하여 자각증상 없이 지내다가 중년에 접어들면서 각막혼탁이 점차 진행됨에 따라 경미한 시력 저하를 느끼다가 노년기에 심각한 시력저하를 자각하게 됩니다.

    • 원인

  • 염색체 5번의 ßigh3 유전자의 변이로 인해 아미노산인 Arginin이 Histidine으로 대체되면서 투명해야 할 각막에 과립모양의 혼탁이 생기게 되면서 발생합니다. 물리적 자극(수술) 등으로 인해 혼탁이 촉진될 수 있으며, 반대로 안경이나 소프트렌즈 등으로 자외선을 적극적으로 차단한 경우에는 발현이 늦춰지는 경우도 있습니다.
    발생 빈도는 인구 800~1000명 당 1명 꼴로 발생하므로 국내에 40,000명 이상의 유전자 보유자가 있을 것으로 추정되며, 최근 평균수명이 연장되면서 혼탁으로 인한 불편함을 겪는 노령인구도 늘어날 것으로 예상됩니다.

    • 임상적 의미

  • 아벨리노 각막이상증 환자들의 가계도를 분석해 보면 유전자 보유자 중 약 절반 정도에서는 임상 증상이 나타나지 않은 채 후대로 유전됩니다.
    즉 부모님에게서 이상증상이 발견되지 않는다고 해서, 또는 형제가 정상이라고 해서 나도 정상이라는 보장이 없다는 것입니다. 즉 안과에서 기본적으로 실시하는 세극등현미경 검사상에서는 아무런 이상이 발견되지 않는 경우가 많으며 따라서 이런 검사만으로는 놓칠 수 있습니다.

    만약 이 유전자를 가진 사람이 레이저시력교정수술을 받게 되면 수 년에 걸쳐 급격히 각막혼탁이 진행되어 심각한 시력저하가 나타나며 심한 경우 실명까지 초래할 수 있지만 효과적인 치료법이 없는 실정입니다. 따라서 예방이 가장 중요합니다.

    • 각막유전질환 종합 DNA검사(5가지 유전자)

  • 염기서열분석법(DNA Sequencing Method)으로 정확하게 유전자 이상 여부를 확인할 수 있습니다.
    구강점막세포, 모발, 혈액 중에서 원하시는 검체를 채취하여 유전자 전문검사기관에서 검사를 실시하며 검사 다음 날 바로 결과를 확인할 수 있습니다. 굿모닝안과는 아벨리노 각막이상증 뿐만 아니라 래티스 각막이상증, 레이스 버클러 각막이상증, 과립형 각막이상증, 티엘 벤케 각막이상증 등 각막혼탁을 유발할 수 있는 5가지 유전자 모두에 대해 DNA 검사를 실시하고 있습니다. 검사 결과 양성이 나오면 수술을 받으실 수 없으며, 정상(음성)이 나오면 안심하고 수술을 받으실 수 있습니다.